O Teste do Pezinho do Programa de Triagem Neonatal em Minas Geraispode detectar até 15 doenças. O exame ganhou uma ampliação em 2024, adicionando a identificação de doenças como Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA).
A inclusão dessas novas doenças no programa permite um início de tratamento mais rápido, reduzindo possíveis sequelas graves ou até mesmo riscos de óbito.
O Teste do Pezinho é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde do estado, incluindo cidades do Triângulo Mineiro, como Uberlândia, Ituiutaba, Araguari e Uberaba.
O procedimento é simples e consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê, motivo pelo qual é chamado de Teste do Pezinho. Isso deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida, sendo necessário um protocolo especial caso o bebê seja prematuro, com coletas no 5º, 10º e 30º dia.
O material coletado é analisado no Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Em caso de alterações, o município é notificado para encaminhar o paciente para diagnóstico e tratamento adequados, geralmente disponíveis pelo SUS.
As opções de tratamento para as doenças identificadas pelo Teste do Pezinho incluem transplante de medula óssea, uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos para conter danos neuronais.
Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho:
- Hipotireoidismo congênito;
- Fenilcetonúria;
- Doença falciforme;
- Fibrose cística;
- Deficiência de biotinidase;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Toxoplasmose congênita;
- Atrofia Muscular Espinhal (AME);
- Imunodeficiência Combinada Grave (SCID);
- Agamaglobulinemia (AGAMA);
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD);
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD);
- Deficiência de proteína trifuncional – DPTC;
- Deficiência primária de carnitina – DPC;
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD).